Sauvé par son intolérance au lait

Chère lectrice, cher lecteur,

Jordan est un petit enfant de cinq mois qui consulte pour de l’eczéma.

L’eczéma atopique est l’expression d’une intolérance aux produits laitiers : cet enfant a une intolérance au lait maternisé que lui donne sa maman. D’ailleurs, il régurgite le lait sur le tablier de sa maman à chaque fois que celle-ci lui donne le biberon. Il a aussi des coliques, il est même constipé.

Que faut-il de plus pour retenir le rôle du lait (qui est le seul aliment qu’il prenne) dans la survenue de ses symptômes digestifs et, bien entendu, cutanés, puisque tout cela est apparu en même temps.

L’eczéma de cet enfant disparaîtra dès qu’on aura remplacé le lait maternisé par un lait anallergénique, c’est-à-dire un lait dont les protéines ont été toutes coupées pour le rendre non allergisant.

Fin de l’histoire ?

Non !

Il frôle la mort pendant son sommeil

Lors de sa consultation, j’ai appris qu’à l’âge de trois mois, Jordan avait failli mourir. Il s’étouffait dans son lit et ses parents devaient le secouer et le changer de position pour qu’il puisse reprendre son souffle.

Imaginez que cela se produise la nuit quand les parents ne sont pas à ses côtés… ce serait la mort assurée !

Heureusement, les parents étaient près de l’enfant à chaque fois que ces accidents se produisaient.

Mais pourquoi s’arrêtait-il de respirer ? Pourquoi ne parvenait-il pas à prendre une grande respiration ? Il n’avait pourtant avalé aucun corps étranger, puisqu’il n’était nourri qu’au lait.  Et ce n’était pas le lait qui l’étouffait, puisqu’il ne toussait pas lorsqu’il buvait.

Surprise au fond de la gorge

De consultation en consultation, les médecins lui disaient que son enfant n’avait rien, et qu’il n’y avait aucune raison de s’inquiéter :

« Pourquoi voudriez-vous qu’il s’étouffe sans raison ? »

Le terme « voudriez-vous » est très culpabilisant, car il met directement en cause la maman, comme si c’est elle qui voulait que cela arrive !

Cela continue ainsi jusqu’à un épisode de régurgitation un peu différent des précédents : la maman, tenant l’enfant en face de lui, voit à ce moment-là une masse juste au-dessus de la langue, aussi grosse, si ce n’est plus que la langue, un peu comme un battant de cloche.

Il y avait donc bien quelque chose au fond de sa gorge qui gênait l’enfant et qui bougeait au moment de la régurgitation.

On peut dire merci à l’allergie de l’enfant : c’est grâce à elle que l’estomac a régurgité le lait permettant à la maman de voir, et même de photographier, ce qui était en réalité une tumeur.

Car c’était bien de cela qu’il s’agissait : cet enfant avait une tumeur de la base de la langue, très mobile, qui venait obstruer la trachée selon sa position.

Ainsi cet enfant a été sauvé par ses régurgitations, si l’on ose dire.

Quand un petit problème en cache un plus grave…

Comme on le voit dans cette histoire, ce n’est pas toujours un symptôme précis qui permet de découvrir un problème de santé…

Parfois, il s’agit d’une pure coïncidence.

On consulte pour un trouble mineur, et on tombe par hasard sur un problème plus important qui, non diagnostiqué, aurait pu avoir de graves conséquences.

On connaît tous une personne accidentée de la route, qui fait une hémorragie interne (hémopéritoine), qui fera l’objet d’une intervention chirurgicale pour rechercher la cause du saignement, la corriger, et évacuer le sang stagnant.

Au cours de l’intervention, le chirurgien fait une exploration systématique et il lui arrive occasionnellement de découvrir une tumeur du rein, maligne, qui vraisemblablement se serait manifestée autrement plusieurs années après. Que de temps gagné, et surtout de nombreuses chances de guérir.

Étrange découverte après un « accident de foot »

Autre exemple : ce papa qui, après un effort important en jouant au foot et un choc avec un autre joueur, ressent soudain une douleur « en coup de poignard » au niveau du thorax qui lui coupe le souffle.

Le médecin dépêché sur place pose son stéthoscope et n’entend aucun bruit aérique à ce niveau. Il tapote du bout de ses deuxième et troisième doigts la cage thoracique, qui renvoie un son tympanique comme si on tapait sur un tambour.

Le diagnostic est posé : il s’agit d’un pneumothorax, qui sera confirmé par la radiographie pulmonaire. C’est en effet de l’air qui s’est interposé entre les deux feuillets de la plèvre, conduisant à la rétraction du poumon lui-même et réalisant un petit moignon sur les bronches.

Si l’on s’intéresse aux causes de ce pneumothorax (ce qui malheureusement n’est pas toujours le cas), on peut trouver chez cette personne une anomalie biologique que l’on appelle le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT). L’AAT est une protéine ayant des activités enzymatiques, et dont un déficit d’origine génétique peut entraîner des maladies plus ou moins graves.

Si le déficit est hétérozygote, c’est-à-dire qu’un seul des deux chromosomes est endommagé au niveau du gène de l’AAT, alors la personne aura des taux de AAT réduits de moitié. Elle pourra vivre normalement, même si cela peut favoriser des troubles comme celui que nous venons de voir, ou majorer des réactions allergiques ou inflammatoires, comme de l’urticaire par exemple.

Ainsi, chez ce footballeur, on aura décelé un déficit partiel en cette protéine. Mais si son épouse a le même profil que lui, alors la situation pourrait être plus grave pour leurs enfants.

En effet, ils auraient un risque sur quatre d’avoir un déficit complet, autrement dit homozygote (les deux chromosomes sont touchés) et de développer des maladies graves avant l’âge de 30 ans, à savoir une cirrhose (bien entendu absolument pas d’origine alcoolique), et un emphysème pulmonaire, c’est-à-dire la destruction progressive des alvéoles du poumon.

Ainsi, si le papa n’avait pas été un footballeur, s’il n’avait pas eu ce jour-là un choc avec son adversaire, il n’aurait probablement jamais fait le pneumothorax et ignorerait qu’il avait une anomalie biologique dont la transmission pourrait être extrêmement préjudiciable pour ses enfants.

Bien à vous,

Pr Philippe Humbert





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